913251 北京基因医学品牌建设项目
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北京基因医学品牌建设项目
 
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项目详情

项目介绍

  项目名称:基因医学品牌建设项目
  项目介绍:公司业务主要涉及基因组学、生物信息和进化、基因功能和信号通路、医学遗传学和广泛的临床医学的数据统计和分析研究。依托具有自主知识产权的基因大数据智能分析平台,不断优化计算机程序及临床基因数据库,通过对生物信息学大数据与临床病案海量信息的综合研判,精心设计分子水平、细胞水平以及功能学验证试验,探索并发现复杂疾病及罕见病相关的分子发病机制,为临床医生提供关于临床疾病辅助分子诊断、个性化用药、医学干预和遗传咨询等服务及整体解决方案等。目前项目产品还不足以完全适应市场,需要更加专业的团队和设备,所以公司决定进行合作。本次合作主要用于建立第三方检验所、完成实验室资质、研发新产品以及建设专业团队。
  项目现状
  即自2018年至2022年期间,我们在精心打造“遗传性耳聋”基因检测平台方面,已经且正在完成以下工作:
  1、公司成立后,组织建立了一支在基础医学领域很深的学术造诣的科学家团队并借助有效的市场整合激励的体制,荣幸地使多位科学家成为公司的股东,成为公司立足长远的强大的学术支撑。
  2、在上述学术支撑下,公司在2018-2019年创建了覆盖全部人类遗传疾病的权威的基因检测-全外显子测序与验证服务平台。
  3、2019年,在董事长朱先生及各位科学家股东的推动下,由公司牵头,联合北京**医院、中国人民***总医院、北京**医院、北京**医院等国内15家医院的耳科的专家,在国家民政部注册的国家卫健委领导下的中国**医学发展基*会平台之上,正式启动了为广大耳聋患儿提供分子临床诊断、医学干预、和遗传咨询的公益性项目——“聪尔计划”,即通过各合作医疗机构的筛选入组患儿,公司免费为患儿提供全外基因检测及(由临床专家提供)较完善的遗传咨询,为患儿家属解决无法确诊且四处求医的困境,为下一步进行“耳蜗再造手术”等治疗手段提供最权威的依据,同时为患儿家庭生育二胎提供策略。自2019年6月2021年5月,公司已为全国近500多名患儿提供了上述检测服务,公司公益爱心乃至良好的品牌深得患儿家属和临床专家认同。
  4、基于全外显子基因检测平台的全面性,公司亦尝试拓展在其他遗传病领域的应用。2018年底,公司与现***总医院第七医学中心附属八一儿童医院进行了一项针对122个家系的智障患儿的致病基因的全外显子检测,发现致病基因多达119个。

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